В учебном пособии раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики в применении к наследственным заболеваниям и генетическим особенностям человека. Существенное внимание уделено анализу родословных прогнозированию генетического риска использованию геномных баз данных современным методам молекулярной и цитогенетической диагностики. Феноменологическое описание наследственных патологических состояний сочетается с раскрытием их генетической природы на хромосомном и молекулярном уровнях. В отдельном разделе рассмотрены наследственные нарушения умственного и физического развития. Издание предназначено в первую очередь для студентов-дефектологов. Книга может представлять практический интерес для будущих медиков психологов а также специалистов в области коррекционной педагогики и специальной психологии.